보건복지부(장관 박능후)는 그동안 관심과 지원이 부족했던 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단·치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하는 방안을 마련해 시행한다고 밝혔다.

그동안 '희귀질환관리법'이 시행된 이후, 국가 차원의 희귀질환 관리를 위한 '희귀질환 종합관리계획'이 수립됐다. 하지만 희귀질환에 대한 관리체계 미흡, 희귀질환 치료에 대한 보장성 강화 등에 대한 요구가 계속 제기돼 왔다.  

이에, 복지부는 이번에 '희귀질환관리법'에 의한 희귀질환을 공식 지정하는 한편, 희귀질환자의 의료비 부담을 덜고, 희귀질환을 조기에 진단하고 치료해 희귀질환자 및 가족의 삶의 질 향상을 위한 지원 대책을 마련했다.

이번 대책은 희귀질환으로 고통받는 환자와 그 가족이 사회보장의 사각지대에 놓이지 않도록 하고, 희귀질환자의 건강과 복지에 대한 권리가 보장받을 수 있도록 함으로써 모든 국민이 전 생애에 걸쳐 안심하고 살아가는 포용국가로 나아가는 한 걸음이라는 점에서 의미가 깊다.

이번 '희귀질환 지원대책'의 주요 내용은 다음과 같다.

첫째, 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환관리법의 법적 정의에 따른 희귀질환 927개를 지정해 희귀질환 목록을 마련했다.

이번 희귀질환 목록에는 그동안 희귀난치성질환에 대한 건강보험 본인부담금 산정특례 대상이었던 827개의 기존 희귀질환 이외에, 지난 해 8월부터 환자와 가족, 환우회, 전문가 등의 의견을 수렴하는 등 희귀질환 조사를 거쳐 발굴한 100개 희귀질환(유병인구 200명 이하의 극희귀질환 68개 포함)를 새로 추가한 것이다. 앞으로도 희귀질환 지정을 위한 신청을 상시 접수하고 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 정례화(연 1-2회) 함으로써 추가지정이 필요한 질환의 지정절차가 수월해질 것으로 기대된다.

둘째, 이들 927개 희귀질환자들에게는 건강보험 요양급여 본인부담금을 10%로 경감시켜 주는 산정특례를 적용해 과중한 의료비 부담을 완화시켜 준다. 

이번 희귀질환 대상이 100개 늘어남에 따라 약 1,800명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 산정특례 혜택을 받을 것으로 예상된다. 또한, 희귀질환의 특성을 고려해 탄력적인 희귀질환자 지원이 가능하도록 했다. 명확한 진단명이 없거나 원인을 알 수 없는 경우에도 심사를 통해 산정특례를 받거나(상세불명 희귀질환 산정특례), 의료기술 발달로 새롭게 확인되는 염색체이상(염색체 결손, 중복 등) 환자도 산정특례(기타 염색체 이상 질환 산정특례)를 받을 수 있도록 했다. 

아울러, 희귀질환자에 대한 의료비지원사업의 대상질환도 기존 652개에서 희귀질환목록에 맞춰 927개로 확대된다. 이에 따라 약 2,600명의 희귀질환자가 추가로 건강보험 본인부담금 없이 치료를 받게 된다.

셋째, 희귀질환 치료에 필요한 의약품에 대한 접근성을 강화하고, 환자 및 가족의 의약품 비용 부담도 완화한다. 희귀질환 치료에 필요한 의약품 및 치료방법이 신속하게 실제 치료에 사용될 수 있도록 '의약품 허가초과 사용 사후 승인제'를 도입한다.

더불어, 안전성·의학적 필요성이 인정된 허가초과 사용요법은 전문가 의견 수렴 후  건강보험 급여적용을 추진할 예정이다. 또한, 

희귀질환 치료제가 최대한 신속하게 건강보험 급여가 적용될 수 있도록 '허가–평가 연계제도'를 활성화 해 식품의약품안전처 허가 前부터 급여 적정성 평가를 실시하고, 약가협상 기간도 단축(60일 → 30일)한다.

넷째, 희귀질환자의 가장 큰 고통 중 하나인 진단 방랑(diagnostic odyssey)을 최소화하고, 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단 지원과 권역별 거점센터 지정을 확대한다.

'유전자진단지원' 대상 질환을 이번 지정된 목록에 포함된 극희귀질환으로 확대한다. 유전자 및 임상검사 결과로도 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, '미진단자 진단지원 프로그램'을 통해 추가 정밀검사, 가족 유전자검사 등을 통해 진단 및 적절한 치료 방법을 찾을 수 있도록 지원한다.

또한, 희귀질환자의 의료 접근성과 진단-관리의 연계를 강화할 수 있도록 권역별 거점센터 지정을 확대하고 지원을 강화한다.

각 권역별 거점센터는 진단-관리 네트워크를 통해 진단을 지원하고, 환자와 가족의 질환관리를 위한 전문상담과 교육 기능을 강화하며, 중앙지원센터는 이를 위한 거점센터간의 네트워크 구축을 지원한다. 

이를 통해 희귀질환자 진단․치료의 수도권 쏠림 현상을 해소하고, 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있도록 할 예정이다.

아울러, 희귀질환 전문 교육 프로그램을 개발·보급하고 미진단자의 새로운 질병 유전자를 발굴하는 희귀질환 진단기술을 개발·보급해 진단율을 높여나갈 예정이다. 

복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 "이번 대책을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다"라고 밝혔다.

또한 "일반 국민들의 희귀질환에 대한 관심증대 및 사회적 인식변화 제고를 위해서도 더욱 노력하겠다"고 강조했다. 

이번에 지정된 희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 상세한 내용은 보건복지부 홈페이지(http://www.mohw.go.kr) 및 희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.